Специалистам МГНЦ удалось обнаружить и описать неизвестную генетическую болезнь органов зрения. Об этом сообщили в пресс-службе научного центра.
Офтальмологи при лечении смогут обращаться за помощью к генетикам, биологи приступят к изучению гена CRYAA, а у пациентов появится шанс избежать рецидива подобных заболеваний у детей методом внутриутробной диагностики.
Пока выявлены двое пациентов, страдающих этим редким недугом. Один из них проживает в российских Чебоксарах, а другой — житель Испании. Для болезни названия пока не существует, поэтому ученые ориентируются на клинические проявления:
- афакия (отсутствует хрусталик);
- врожденная аниридия (отсутствует радужная оболочка);
- микрофтальм (малые размеры глазного яблока).
Из отделения МНТК «Микрохирургия глаза» Чебоксар в МНГЦ направили женщину с заболеванием «аниридия». Врожденное заболевание обычно развивается вследствие изменений гена PAX6, но в этом случае медики ее не обнаружили. Проводившие исследование специалисты МГНЦ высказали предположение, что мутации подвергся другой ген, о связи которого с врожденным заболеванием аниридией ученые ранее не предполагали.
Далее больные, у которых генетическое происхождение недуга при таргетном анализе некоторых генов не подтвердилось, были повторно обследованы. После анализа ДНК у пациентки нашла свое подтверждение гипотеза ученых-генетиков: оказалось, что ранее неизвестная мутация гена CRYAA и является причиной заболевания. До этого патологии этого гена были выявлены у пациентов с врожденной катарактой.
Андрей Марахонов, специалист лаборатории МГНЦ, сообщил о том, что подобный случай был зафиксирован в 1988 году, но сотрудникам научного центра связаться с тем, кто описал его, не удалось. Когда наши ученые на конференции в Европе по вопросам генетики представили научный доклад, в котором описали новый фенотип глаза, стало известно, что испанские медики имеют опыт наблюдения за пациентом с похожей клиникой. У него была выявлена такая же мутация, как и у пациентки из России.
Патологии CRYAA до этого нигде описаны не были. У больных из России и Испании подобная мутация была выявлена впервые, то есть родители пациентов не передали патогенный ген по наследству.
«Выявленные изменения стали причиной того, что формирующий глазной хрусталик белок хрусталин по каким-либо причинам нефункционален», — поясняет Андрей Марахонов. Также он высказал предположение, что такая патология отрицательно влияет на формирование глазного хрусталика еще на этапе внутриутробного развития плода. По мнению ученого, афакия ведет к нарушению формирования радужки глазного яблока — аниридии, а эта патология влечет за собой неправильное развитие глаза в целом и приводит к микрофталтьму.
Описание новой мутации находится во всех справочниках. Благодаря этому врачи, выявив схожую клиническую картину у больного, смогут быстрее понять причину недуга. Офтальмологам будет понятно, что обследуемый нуждается в консультации генетиков. Биоинформатики смогут начать рассмотрение CRYAA в связи с нетипичными для этого гена диагнозами. Пациентам данные о патологиях, вызываемых новой мутацией, помогут предупредить рецидив подобных проблем в семье путем проведения предродовой диагностики.