Секвенатор ДНК 2-го поколения, флуоресцентный, высокопроизводительный, Геноскан 4000

Секвенатор ДНК 2-го поколения «Геноскан 4000» — это высокопроизводительный флуоресцентный NGS-секвенатор, разработанный для точного и быстрого анализа геномных данных в клинических и исследовательских целях.

Устройство использует технологию секвенирования синтезом (Solexa) с обратными терминаторами, обеспечивая параллельное чтение миллионов фрагментов ДНК. 

Автоматизированный процесс включает генерацию кластеров, секвенирование и первичную обработку данных без ручного вмешательства. «Геноскан 4000» оснащен двумя независимыми рабочими ячейками, поддерживающими до 500 млн прочтений каждая, и сенсорным экраном для интуитивного управления. Прибор сертифицирован как медицинское изделие (РЗН 2025/24616), что делает его незаменимым для диагностических лабораторий. С его помощью можно проводить парноконцевое секвенирование длиной до 300 п.н., обеспечивая высокую точность (Q30 ≥80%) и производительность до 300 Гб за запуск.

Области применения

«Геноскан 4000» применяется в широком спектре задач: от фундаментальных исследований до клинической практики. Он используется для полногеномного и экзомного секвенирования, таргетного анализа генетических панелей, метагеномных исследований и изучения транскриптомов. В медицинской диагностике прибор эффективен для неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ), преимплантационной генетической диагностики (ПГТ-А), выявления соматических мутаций в онкогенетике, HLA-типирования и идентификации патогенов. Кроме того, секвенатор подходит для анализа метилирования ДНК, изучения ДНК-белковых взаимодействий и работы с деградированными образцами, включая свободно-циркулирующую ДНК.

Особенности

• Медицинская сертификация: РУ РосЗдравНадзора №2025/24616 — разрешение для использования в клинической диагностике.
• Две проточные ячейки: независимый запуск FCM (250 млн прочтений) и FCH (500 млн прочтений) для одновременной работы над разными проектами.
• Гибкость чтений: поддержка парноконцевых прочтений длиной 75, 150 и 300 циклов, а также одноконцевых (до 150 п.н.).
• Автоматизация процессов: генерация кластеров, секвенирование и анализ данных в полностью автоматическом режиме.
• Высокая точность: 80% оснований с точностью Q30 (99,9%), минимизация ошибок в GC-богатых регионах.
• Интегрированное ПО: обновляемое программное обеспечение с аппаратным ускорителем для быстрой обработки данных.
• Сканирование штрих-кодов: встроенный сканер для отслеживания образцов и предотвращения ошибок маркировки.

Преимущества

• Рекордная производительность: до 300 Гб данных за 72 часа — идеально для крупных проектов.
• Клиническая надежность: сертификация для медицинской диагностики гарантирует соответствие строгим стандартам.
• Экономия времени: параллельная работа ячеек сокращает простои и увеличивает пропускную способность.
• Готовые решения: стартовый набор включает картриджи для разных циклов чтения, упрощая настройку под задачи.
• Бесперебойная работа: источник ИБП и мощный управляющий ПК (Xeon SR 4216, 192 ГБ DDR4) обеспечивают стабильность длительных запусков.

Функции

• Секвенирование синтезом: использование четырех флуоресцентно меченых нуклеотидов с обратимыми терминаторами.
• Реальная детекция сигналов: высокочувствительные сенсоры фиксируют флуоресценцию в режиме реального времени.
• Автоматическая сборка данных: первичный анализ, фильтрация шумов и преобразование сигналов в последовательности.
• Парноконцевое чтение: удлинение прочтений до 300 п.н. для упрощения сборки сложных геномов.
• Управление через сенсорный интерфейс: настройка параметров запуска и мониторинг прогресса в реальном времени.
• Интеграция с лабораторными системами: экспорт данных в форматы FASTQ, BAM и VCF для дальнейшего биоинформатического анализа.

«Геноскан 4000» сочетает мощность NGS-технологий с ориентированностью на клинические стандарты, предлагая надежное решение для современных геномных исследований. Его точность, гибкость и соответствие медицинским требованиям делают его ключевым инструментом в персонализированной медицине и молекулярной диагностике.